Синдром Жильбера

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – наследственное заболевание. От родителей передается дефектный ген, отвечающий за обмен и выведение билирубина из организма.

Поэтому у таких людей уровень его в крови повышен за счёт фракции непрямого билирубина.

Может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, тогда клинические проявления менее выражены, и по рецессивному – наблюдается более выраженная симптоматика. Заболевание встречается среди мужчин чаще, чем среди женщин. Это соотношение составляет 10:1.

1Симптомы

Первые признаки синдрома могут проявиться в первые дни жизни, когда гемолитическая желтуха новорождённых протекает в нехарактерной клинически выраженной форме. Обостряется заболевание не самостоятельно. Ему нужны какие-то провоцирующие факторы.

Среди них простудные заболевания, погрешности в диете, физическое и эмоциональное перенапряжение, приём алкоголя и некоторых лекарственных средств. Среди них может вызывать обострение приём антибиотиков, гормональных препаратов, нестероидных противовоспалительных средств.

Клинические проявления напрямую зависят от уровня билирубина в крови. Первым и основным симптомом является легкая желтушность кожных покровов и склер. Часто ошибочно она может восприниматься за лёгкий загар, и синдром остается незамеченным. Кроме того, в большинстве случае, эти изменения наблюдают посторонние, а не сам человек.

Наиболее типично вовлечение в процесс стоп и подмышечных областей, носогубного треугольника и ладоней. Со стороны пищеварительной системы беспокоят такие диспептические жалобы, как тошнота, вздутие живота, дискомфорт в правом подреберье, нарушение стула, снижение аппетита и отрыжка.

В период обострения могут наблюдаться слабость и утомляемость.

2Диагностика

Заподозрить у вас данный синдром врач может в тех случаях, когда в анализах крови уровень билирубина повышен без каких-либо видимых на то причин. В диагностике важно также упомянуть данные о периодическом появлении желтушности под действием провоцирующих факторов, которые были перечислены выше.

В лабораторной диагностике основным является определение повышенного уровня билирубина. В случае сомнительных результатов анализов, вы можете пройти генетическое обследование. Кроме того, выполняется ряд инструментальных методов диагностики. В подтверждение синдрома используется проба с фенобарбиталом. При приёме данного препарата уровень билирубина значительно снижается.

3Профилактика

Лечение данного заболевания неспецифическое. Сам синдром не представляет опасности, и такие люди считаются практически здоровыми.

Важно при наличии симптомов обратиться к врачу следовать рекомендациям в диете, соблюдать режим труда и отдыха.

В период обострения назначается терапия, направленная на защиту и улучшение функций печени, обеспечение выведения билирубина из организма. Назначается укрепляющая витаминотерапия.

Профилактика данного заболевания состоит в исключении или снижении действия провоцирующих факторов. Выполнение умеренных физических нагрузок и соблюдение здорового образа жизни. В целом, прогноз благоприятный.

Рейтинг:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Нет голосов)
Loading...
Соцсети:
Добавить комментарий
Войти с помощью: 
*